Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) przyznała pozwolenie na dopuszczenie do obrotu Invitae Common Hereditary Cancers Panel – testu diagnostycznego in vitro, który może pomóc w wykryciu setek wariantów genetycznych związanych z podwyższonym ryzykiem rozwoju niektórych nowotworów.
Test może również pomóc w identyfikacji potencjalnie związanych z nowotworem wariantów dziedzicznych u osób z już zdiagnozowanym nowotworem. Test, będący pierwszym tego typu testem, któremu przyznano pozwolenie na dopuszczenie do obrotu przez FDA, ocenia DNA pobrany z próbki krwi w celu zidentyfikowania wariantów 47 genów, o których wiadomo, że są powiązane z podwyższonym ryzykiem rozwoju niektórych typów nowotworów.
„Test ten umożliwia ocenę wielu genów w jednym teście przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji, co okazało się pomocne w zapewnieniu wglądu w warianty genetyczne z dużą czułością i szybkością” – powiedział Jeff Shuren, M.D., J.D., dyrektor Centrum Urządzeń i Zdrowia Radiologicznego. „Dzisiejsze działanie może zapewnić ważne narzędzie zdrowia publicznego, które zapewni obywatelom więcej informacji na temat ich zdrowia, w tym możliwych predyspozycji do niektórych nowotworów, co może pomóc lekarzom w zapewnieniu odpowiedniego monitorowania i potencjalnej terapii w oparciu o wykryte warianty”.
Według Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorobom istnieje ponad 100 różnych udokumentowanych typów nowotworów – choroby, w której nieprawidłowe komórki dzielą się w sposób niekontrolowany i są w stanie zaatakować inne tkanki. Jest to druga po chorobach serca najczęstsza przyczyna zgonów w Stanach Zjednoczonych.
Invitae Common Hereditary Cancers Panel może być używany jako narzędzie pomagające w identyfikacji dziedzicznych przyczyn różnych typów nowotworów. Pacjenci powinni porozmawiać z pracownikiem służby zdrowia, np. doradcą genetycznym, aby omówić historię chorób nowotworowych w rodzinie, ponieważ takie informacje mogą być pomocne w interpretacji wyników badań. Co ważne, celem tego testu nie jest identyfikacja ani ocena wszystkich znanych genów, które mogą zapewnić wgląd w predyspozycje do zachorowania na raka.
W przypadku tego testu na receptę próbka jest pobierana w miejscu opieki, np. w gabinecie lekarskim, i wysyłana do laboratorium w celu zbadania. Kliniczna interpretacja wariantów opiera się na dowodach z opublikowanej literatury, publicznych baz danych, programów prognostycznych i wewnętrznej bazy danych wariantów Invitae, wykorzystującej kryteria interpretacji wariantów Invitae zgodne z kryteriami ustalonymi przez odpowiednie organizacje zawodowe lub akredytowane rady. Do najważniejszych klinicznie genów identyfikowanych przez test należą: BRCA1 i BRCA2, które są genami o znanym powiązaniu z dziedzicznym zespołem raka piersi i jajnika, geny związane z zespołem Lyncha (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM), CDH1 (głównie związany z dziedzicznym rozlanym rakiem żołądka i zrazikowym rakiem piersi) i STK11 (związany z zespołem Peutza-Jeghersa).
FDA dokonała przeglądu Invitae Common Hereditary Cancers Panel w ramach opracowanej przez FDA ścieżki przeglądu przed wprowadzeniem do obrotu De Novo, ścieżki regulacyjnej dla urządzeń nowego typu o niskim i średnim ryzyku. Aby zweryfikować działanie, firma Invitae przetestowała ponad 9000 próbek klinicznych i osiągnęła dokładność ≥99,0% dla wszystkich testowanych typów wariantów.
Ryzyka związane z badaniem to przede wszystkim możliwość uzyskania fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych wyników badania, a także możliwe niezrozumienie wyników. Fałszywie ujemne wyniki testu mogą dawać fałszywe poczucie pewności, a pacjenci ci mogą nie być objęci odpowiednim nadzorem lub leczeniem klinicznym. Fałszywie dodatnie wyniki testu mogą prowadzić do podjęcia niewłaściwych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej i stylu życia, co może wiązać się z innymi niepożądanymi konsekwencjami klinicznymi. Co więcej, ponieważ celem tego testu nie jest identyfikacja ani ocena wszystkich znanych genów związanych z predyspozycją do zachorowania na raka, a genetyka nie jest jedynym czynnikiem powodującym rozwój raka, istnieje ryzyko, że pacjenci nie zrozumieją, że nadal istnieje pewne ryzyko zachorowania na raka po negatywnym wyniku testu. Ryzyko to jest ograniczane poprzez walidację wydajności analitycznej, walidację kliniczną i odpowiednie oznakowanie tego testu.
(FDA)
