Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) wydała przyspieszoną zgodę na stosowanie leku Forzinity (elamipretyd) w postaci zastrzyków. To pierwszy w historii lek dedykowany pacjentom z Zespołem Bartha, którzy ważą co najmniej 30 kg. Decyzja FDA otwiera nowy rozdział w leczeniu tej niezwykle rzadkiej i zagrażającej życiu choroby mitochondrialnej.
Zespół Bartha – rzadka i śmiertelna choroba mitochondrialna
Zespół Bartha to zaburzenie genetyczne, które niemal wyłącznie dotyka mężczyzn. Choroba manifestuje się najczęściej już w okresie niemowlęcym ciężką niewydolnością serca, prowadzącą często do przedwczesnej śmierci. Ci, którzy dożywają dorosłości, zmagają się z przewlekłym zmęczeniem, osłabioną wytrzymałością i nietolerancją wysiłku. Jakość życia pacjentów z Zespołem Bartha przez całe życie pozostaje poważnie ograniczona.
Forzinity (elamipretyd) – mechanizm działania i znaczenie decyzji FDA
Forzinity to terapia oparta na substancji czynnej elamipretyd, która działa poprzez wiązanie się z wewnętrzną błoną mitochondriów. W efekcie poprawia ich strukturę i funkcję, a tym samym wspiera procesy produkcji energii w komórkach.
FDA skorzystała z procedury przyspieszonej rejestracji, stosowanej w przypadku poważnych chorób o niezaspokojonych potrzebach medycznych. W przypadku Forzinity podstawą decyzji była obserwowana poprawa siły mięśnia czworogłowego uda, odpowiedzialnego za prostowanie kolana. Według FDA ten efekt może przełożyć się na realne korzyści dla pacjentów, takie jak większa zdolność do chodzenia czy łatwiejsze wstawanie.
Jednocześnie producent leku, firma Stealth Biotherapeutics Inc., został zobowiązany do przeprowadzenia dodatkowych, randomizowanych badań klinicznych z grupą placebo, które potwierdzą bezpośrednie korzyści dla pacjentów wynikające z terapii elamipretydem.
Podawanie i bezpieczeństwo Forzinity
Lek podaje się w formie codziennych zastrzyków podskórnych. W badaniach klinicznych najczęściej obserwowanymi działaniami niepożądanymi były łagodne i umiarkowane reakcje w miejscu wstrzyknięcia. Zgłaszano jednak również przypadki poważniejszych zdarzeń niepożądanych.
Priorytetowa ocena i status leku sierocego
Wniosek o rejestrację Forzinity otrzymał priorytetową ocenę oraz oznaczenie terapii dla rzadkiej choroby wieku dziecięcego. Dodatkowo FDA przyznała firmie Stealth Biotherapeutics voucher priorytetowej oceny, co podkreśla wyjątkowe znaczenie tego przełomu terapeutycznego.
Źródło: FDA
