Amyloidozy są trudne do rozpoznania, gdyż występują rzadko. Ponadto, zanim dojdzie do niewydolności narządów, nie dają charakterystycznych objawów lub prawie ich nie dają.
Amyloidozy – na czym polegają?
Amyloidoza polega na odkładaniu się w różnych narządach nieprawidłowo uformowanego białka, zwanego amyloidem. Stopniowo prowadzi to do zaburzeń funkcji, aż w końcu – do niewydolności narządów. Niestety, najczęściej niewydolność dotyczy narządów kluczowych dla życia, np. serca czy nerek.
Białko prekursorowe, które daje początek amyloidowi, może powstać w różny sposób: w wyniku choroby nowotworowej, nieprawidłowych modyfikacji normalnie funkcjonującego białka czy też przez łączenie się zmienionych genetycznie białek z prawidłowymi substancjami obecnymi w surowicy krwi. Amyloidoza nie jest więc jedną chorobą, tylko grupą różnych chorób; finalnie jednak do siebie podobnych, bo związanych z gromadzeniem się nieprawidłowego białka pomiędzy komórkami różnych narządów.
Najczęstsze typy amyloidoz
Wszystkie amyloidozy to choroby rzadkie. Obecnie wyróżnia się kilkadziesiąt typów amyloidozy. Do najczęstszych należy amyloidoza łańcuchów lekkich immunoglobulin (amyloidoza AL). To choroba nowotworowa, w mechanizmie nieco podobna do szpiczaka plazmocytowego, gdyż w szpiku znajdują się nieprawidłowo działające komórki (plazmocyty), które wprawdzie – podobnie jak w prawidłowych warunkach – produkują immunoglobuliny, ale są one klonalne, czyli identyczne. Fragmenty tych przeciwciał, zwane łańcuchami lekkimi, są białkami prekursorowymi amyloidu. Choć amyloidoza AL to choroba rzadka, jest istotna dla hematologa, gdyż odsetek zachorowań wynosi ok. 1/100 tys. osób rocznie, co oznacza, że w Polsce co roku możemy mieć kilkuset nowo rozpoznanych chorych z tą amyloidozą.
Drugi częsty typ amyloidozy (być może najczęstszy), to amyloidoza transtyretynowa (amyloidoza ATTR), gdzie prekursorem amyloidu jest transtyretyna – białko transportujące w organizmie hormon tyroksynę i retinol. Transtyretyna ulega degradacji i zamiast typowych dla jej prawidłowego stanu tetramerów (czterech połączonych ze sobą cząsteczek), powstają mniejsze struktury, dające początek amyloidowi. Wyróżniamy dwa typy amyloidozy ATTR. Jeden jest bardzo rzadki – to postać wrodzona, która charakteryzuje się najczęściej występowaniem polineuropatii, ale też może pojawić się kardiomiopatia. Częstość występowania tej choroby genetycznej jest trudna do oceny, lecz prawdopodobnie w Polsce jest od kilkunastu do kilkudziesięciu chorych. Druga postać amyloidozy ATTR – nabyta – dotyka głównie serce i wiąże się z występowaniem kardiomiopatii amyloidowej. Chorych z tą formą amyloidozy ATTR może być dużo więcej, niż do tej pory sądzono – z badań wynika, że nabyta postać tego schorzenia występuje z częstością powyżej 3/100 tysięcy, a przypuszcza się, że w rzeczywistości choroba występuje jeszcze częściej.
Trzeci typ amyloidoz, który najczęściej różnicujemy, to amyloidoza wtórna albo reaktywna (amyloidoza AA) – tu prekursorem amyloidu jest białko surowicze. Jego nieprawidłowa forma, amyloid A, odkłada się przede wszystkim w nerkach i pojawia się u chorych z różnymi schorzeniami przewlekłymi (w tym nowotworowymi), z długotrwałymi zakażeniami (np. gruźlica).
Amyloidozy – Bezcenna lekarska czujność
Wiedzę na temat amyloidoz mamy już od wielu dekad, ale dotychczas uznawano je za choroby rzadkie ze złym rokowaniem, dla których nie ma leczenia. Obecnie jesteśmy świadkami przełomu terapeutycznego, gdyż niedawno pojawiły się leki dla chorych z amyloidozą AL, a ostatnio również dla chorych z amyloidozą ATTR.
Ponieważ pod nazwą amyloidoza kryją się bardzo różne choroby, diagnozują je rozmaici specjaliści. Uważam, że powinniśmy budować świadomość na temat amyloidozy, ale głównie wśród specjalistów: kardiologów, hematologów, nefrologów, bo chorzy trafią do poradni specjalistycznych i tam właśnie zostaną zdiagnozowani. Rolą lekarza rodzinnego jest przede wszystkim zachowanie czujności na różne objawy, a po wstępnym wykluczeniu chorób, które można leczyć w POZ – skierowanie pacjenta do specjalisty i, oczywiście, regularne kierowanie na badania laboratoryjne. Symptomy, które powinny wzbudzić czujność u lekarza, to np. białkomocz, podwyższone poziomy niektórych enzymów kardiologicznych (związane z amyloidozą AL), obustronny zespół cieśni nadgarstka (możliwy skutek amyloidozy ATTR).
