• Kampanie edukacyjne
  • Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne
Obserwuj nas w social mediach!
Facebook
Instagram
Newsletter
Newsletter
Eksperci o zdrowiu
Eksperci o zdrowiu
  • Kampanie edukacyjne
  • Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VII
  • Zdrowie

Testy NIPT – standard nowoczesnej diagnostyki

  • 15 października, 2021
  • 3 minuty czytania
Testy NIPT – standard nowoczesnej diagnostyki
Total
0
Shares
0
0
0
0
0
0

Testy NIPT (z ang. Non Invasive Prenatal Test) to jedno z najważniejszych udogodnień w diagnostyce prenatalnej, jakie pojawiło się na przestrzeni ostatnich lat. Ich idea opiera się na analizie wolnego DNA płodu, tak zwanego cff DNA(z ang. cell free fetal DNA), które pojawia się we krwi matki już na wczesnych etapach ciąży.

Krwi płodu krążącej w krwiobiegu przyszłej matki jest tym więcej, im bardziej zaawansowana jest ciąża. Przeciętnie jednak frakcja cffDNA stanowi około 11-13%. Analizując DNA płodowe można uzyskać wiele informacji na temat zdrowia rozwijającego się dziecka. Można oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu choroby genetycznej, której przyczyną może być nieprawidłowość w liczbie chromosomów bądź też utrata pewnego fragmentu chromosomu, zwana mikrodelecją. Można też określić płeć płodu.

NIPT to badanie przesiewowe

Testy NIPT nie są badaniami inwazyjnymi, gdyż do ich przeprowadzenia wystarczy próbka krwi pobrana od przyszłej matki. Dzięki temu są całkowicie bezpieczne zarówno dla rozwijającego się dziecka, jak i kobiety w ciąży. Trzeba pamiętać, że testy te nie służą do diagnozy, gdyż są to badania ilościowe, umożliwiające jedynie ocenę proporcji badanego DNA płodu w stosunku do wartości prawidłowych. Jeśli wynik tego testu będzie wskazywał na prawdopodobieństwo występowania mutacji u płodu, lekarz zaleci wykonanie dodatkowych badań prenatalnych, w tym inwazyjnych, które jako jedyne umożliwiają potwierdzenie bądź wykluczenie choroby u rozwijającego się dziecka.

NIFTY od GenePlanet – pierwszy NIPT w Polsce

Wszystkie testy NIPT charakteryzuje bardzo wysoka czułość. Dla testu NIFTY, opracowanego przez GenePlanet – jednego z liderów profilaktyki genetycznej w Europie, który był pierwszym badaniem NIPT na polskim rynku, wykrywalność najczęściej występujących trisomii wynosi ponad 99%. Podobnie jak i inne testy można go stosować od pierwszego trymestru ciąży – już od 10. tygodnia po zapłodnieniu. Aby go wykonać, wystarczy od przyszłej matki pobrać 10 ml krwi żylnej. Próbki krwi wysyłane są do lokalnego laboratorium położonego na terenie Unii Europejskiej. Placówki te muszą spełniać rygorystyczne normy, potwierdzone certyfikatem ISO 27.001 dla procedur NIPT, a wszystkie dane kobiety związane z testem NIFTY by GenePlanet przechowywane są w UE. Po 10. dniach od dostarczenia próbki krwi do laboratorium przyszła mama otrzymuje wynik, który należy obowiązkowo skonsultować z lekarzem. Gdyż jedynie specjalista ginekolog jest osobą najbardziej kompetentną do analizowania otrzymanych danych.

NIFTY – szybkie formalności przez Internet

NIFTY firmy GenePlanet to bardzo nowoczesny, kompleksowy i dokładny test przesiewowy, który obecnie pozostaje najpopularniejszym i najdokładniejszym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym. Istotne jest, że można go stosować także w przypadku ciąży bliźniaczej, po zapłodnieniu pozaustrojowym oraz u biorczyni komórki jajowej. Korzyści płynące z testu, takie jak zapewnienie parze komfortu i bezpieczeństwa, sprawiają, że jest to opłacalna inwestycja w czasie ciąży. Płatność za zakup testu można rozłożyć na raty. Co więcej test posiada bezpłatne ubezpieczenie, które zapewni przyszłym mamom jeszcze większe bezpieczeństwo.

Jest to test bezpieczny i można go stosować wielokrotnie w czasie ciąży, korzystając z czterech dostępnych pakietów: PLUS, BASIC, STANDARD albo TWINS. Najszerszego spektrum informacji dostarcza wersja PLUS, dlatego jest to wariant najczęściej wybierany jak i zalecany.

O niezawodności testu NIFTY świadczy choćby tyko to, że dotychczas wykonany został u ponad 9 milionów kobiet na świecie oczekujących dziecka. Istotne jest, że badanie to nie koliduje z przeprowadzeniem innych testów stosowanych rutynowo w czasie ciąży. Trzeba więc pamiętać, że NIFTY nie zastępuje badań takich, jak okresowe USG czy analiza próbek krwi i moczu ciężarnej.

Test NIFTY GenePlanet można w Polsce nabyć w klinikach partnerskich lub poprzez stronę internetową nipt-geneplanet.com/pl. Użytkownicy mogą dokonywać zakupów online za pomocą kart kredytowych lub wybrać inną metodę płatności. Poprzez stronę dostępna jest także obsługa klienta z szybką i niezawodną reakcją konsultantów. Można również poprosić o dodatkowe informacje dotyczące testu.

Total
0
Shares
Share 0
Tweet 0
Share 0
Share 0
Share 0
Powiązane tematy
  • badania prenatalne
  • ciąża
  • Kobieta
  • profilaktyka
Poprzedni artykuł
Grypa - szczególnie groźna u starszych Chorych
  • Seniorzy IX ed.
  • W trosce o seniorów
  • Zdrowie

Grypa – szczególnie groźna u starszych Chorych

  • 13 października, 2021
Czytaj
Następny artykuł
„Różowy Październik” - Burak Dieta wspiera Federację Stowarzyszeń „Amazonki”
  • Zdrowie

„Różowy Październik” – Burak Dieta wspiera Federację Stowarzyszeń „Amazonki”

  • 19 października, 2021
Czytaj
Zobacz również inne artykuły!
EMA, siedziba EMA, Europejska Agencja Leków
Czytaj
  • Newsy
  • Zdrowie

Duvyzat – nowe leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a

  • 28 kwietnia, 2025
Zakażenie HPV a rak szyjki macicy
Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed. X
  • Onkologia
  • Zdrowie

Zakażenie HPV a rak szyjki macicy

  • 7 marca, 2025
lęk w chorobie nowotworowej
Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed. X
  • Onkologia
  • Zdrowie

Lęk w chorobie nowotworowej

  • 7 marca, 2025
hpv a nowotwory głowy i szyi
Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed. X
  • Onkologia
  • Zdrowie

HPV a nowotwory głowy i szyi

  • 7 marca, 2025
opieka paliatywna
Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed. X
  • Onkologia
  • Zdrowie

Opieka paliatywna = Dobra jakość życia

  • 7 marca, 2025
doświadczenia pacjentów onkologicznych
Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed. X
  • Onkologia
  • Zdrowie

Potrzeby i doświadczenia pacjentów onkologicznych

  • 7 marca, 2025
Pielęgnacja skórnych odczynów popromiennych
Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed. X
  • Onkologia
  • Zdrowie

Pielęgnacja skórnych odczynów popromiennych

  • 7 marca, 2025
rak dróg żółciowych
Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed. X
  • Onkologia
  • Zdrowie

Rak dróg żółciowych – kulejący system

  • 7 marca, 2025

Newsletter
Instagram

eksperciozdrowiu

Twoje źródło informacji o zdrowiu.

🧬 Terapia genowa to nowoczesna metoda leczenia, 🧬 Terapia genowa to nowoczesna metoda leczenia, która przynosi obiecujące rezultaty w przypadku hemofilii, zwłaszcza hemofilii B (niedobór czynnika IX). Daje ona szansę na poprawę jakości życia pacjentów, a jej skuteczność została potwierdzona w badaniach klinicznych.🧪 Terapia genowa działa na poziomie genów. Polega na podaniu pacjentowi specjalnego genu (transgenu), który koduje czynnik krzepnięcia. Gen jest umieszczony w bezpiecznym nośniku wirusowym, który przenika do komórek wątroby. Tam zostaje „wbudowany” w DNA komórki, która zaczyna produkować odpowiedni czynnik krzepnięcia i uwalnia go do krwiobiegu.📊 Badania kliniczne wykazały, że terapia genowa może być bardzo skuteczna. W hemofilii B u wielu pacjentów udaje się osiągnąć niemal normalny poziom czynnika IX w krwi – taki, jak u osób zdrowych. To ogromny przełom! Nawet jeśli poziom czynnika nie osiągnie wartości referencyjnych, jest wystarczający, by zapobiec codziennym, samoistnym krwawieniom. 🩸 Dla pacjentów oznacza to znaczną poprawę komfortu życia i mniejsze ryzyko powikłań związanych z krwotokami.⚠️ Niestety, terapia genowa nie jest odpowiednia dla wszystkich. Na przykład nie mogą z niej korzystać osoby z chorobami wątroby 🏥, starsze (65+)👩‍🦳, dzieci 🧒, a także pacjenci z wysokim poziomem przeciwciał wobec wirusa wykorzystywanego jako wektor. W takich przypadkach terapia może być nieskuteczna.👨‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych, Instytut Hematologii i Transfuzjologii
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl#hemofilia #terapiagenowa #chorobykrwi
Hemofilia B to rzadka, dziedziczna choroba krwi 🩸 związana z niedoborem czynnika krzepnięcia IX. Przenoszona jest w sposób recesywny z chromosomem X 🧬, dlatego najczęściej chorują mężczyźni 👨, a kobiety są zazwyczaj nosicielkami, choć również mogą chorować – co jednak zdarza się rzadko. Hemofilia B występuje rzadziej niż hemofilia A – szacuje się, że dotyka jedną na sto tysięcy osób 🌍.W ciężkiej postaci choroby aktywność czynnika IX wynosi poniżej 1% ⚠️ (przy normie powyżej 70%), co prowadzi do samoistnych krwawień – np. do stawów 🦵 czy, w najgroźniejszych przypadkach, do ośrodkowego układu nerwowego 🧠. W postaciach łagodniejszych aktywność czynnika IX mieści się w przedziale 1–5%. Ciężką postać hemofilii B najczęściej rozpoznaje się już w dzieciństwie 👶 na podstawie objawów klinicznych oraz wywiadu rodzinnego. Jeśli w rodzinie występowały przypadki choroby, warto rozważyć diagnostykę u dziecka.Na świecie wprowadzono nowe leki 💊 na hemofilię B o przedłużonym działaniu. Uważam, że powinny być wdrożone także w Polsce 🇵🇱. Przez krótki czas mieliśmy dostęp do jednego z tych produktów leczniczych – koncentratu czynnika IX połączonego z albuminą. Taka kombinacja znacznie wydłuża czas półtrwania leku w organizmie ⏱️, dzięki czemu może być on podawany u niektórych pacjentów nawet raz na 21 dni 📅.W bardzo nowoczesnym leczeniu hemofilii B nie podaje się koncentratu czynnika IX, lecz wpływa na kaskadowy proces krzepnięcia, wykorzystując przeciwciała 🧪, które ingerują w tzw. zewnątrzpochodny tor krzepnięcia. Jest też terapia genowa 🧫, dzięki której nawet na wiele lat pacjent może zostać uwolniony od konieczności przyjmowania koncentratu czynnika IX. Ponieważ dożylne podawanie leku stanowi pewien kłopot 💉, im rzadziej zachodzi konieczność iniekcji, tym lepiej dla chorego. Mam nadzieję, że już w niedalekiej przyszłości pacjent będzie mógł podawać sobie lek raz na 14 a nawet raz na 21 dni; może też terapia genowa przyniesie ulgę w chorobie na kilka a nawet kilkanaście lat 🌟.👨‍⚕️Dr hab. n. med. Andrzej Mital, Gdański Uniwersytet Medyczny
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl
W hemofilii pojawiła się możliwość iniekcji p W hemofilii pojawiła się możliwość iniekcji podskórnych 💉, dzięki czemu podanie leku przebiega sprawnie ✅. Pacjent może lek aplikować sobie samodzielnie bądź udać się na jego podanie do placówki medycznej 🏥, ale rzadziej, niż było to konieczne kiedyś. Dzięki temu z hemofilika usunięte zostaje piętno osoby chorującej przewlekle. Nowoczesne formy podania leku ułatwiają też pacjentom stawianie czoła chorobie, z którą się zmagają, i jej konsekwencjom (z inwalidztwem włącznie ♿).Compliance, czyli przestrzeganie zaleceń medycznych przez pacjenta 📋, stoi u podstaw efektywnego leczenia każdego chorego, ale szczególnie – osoby z chorobą przewlekłą; i ściśle wiąże się z poprawą jakości życia chorego 🌟. Compliance, ale też i komunikację na linii lekarz – pacjent 🗣️, poprawia dostęp chorego do nowoczesnych sposobów podania leków – mniej inwazyjnych, mniej bolesnych, mniej dokuczliwych i łatwiej akceptowanych przez chorych.Jest to ważne, gdyż z moich obserwacji wynika, że pacjenci z chorobą przewlekłą na pewnym etapie są zmęczeni leczeniem. Skutkiem tego jest ucieczka od stosowania zaleceń medycznych – mimo że chory sobie szkodzi takim zachowaniem. Dzieje się tak, gdyż pacjentom ciężko jest mierzyć się emocjonalnie z przewlekłą chorobą 😞, z powtarzalnością procedur i z cierpieniem.Nowoczesne leki też wymagają okresowego podawania ⏲️, ale jakość tego podania jest zupełnie inna niż była kiedyś i budzi lepsze skojarzenia. Takie leczenie przekłada się korzystnie na funkcjonowanie pacjenta w sferze prywatnej 🏡, społecznej 👥 i zawodowej 💼. Dziś hemofilicy mogą robić niemal wszystko – mogą pracować i normalnie funkcjonować. To właśnie ta grupa chorych przede wszystkim dąży do samodzielności dającej wolność. Cieszy się nią ten pacjent z hemofilią, który może zrobić sobie podskórną iniekcję i dzięki takiemu leczeniu doświadcza poprawy jakości życia.👩Adrianna Sobol, psychoonkolog, wykładowca na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, prezes Fundacji „W Trosce o Pacjenta”
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl#compliance #hemofilia #chorobyprzewlekłe #hematologia
Hemofilia A i B to rzadkie, nieuleczalne choroby g Hemofilia A i B to rzadkie, nieuleczalne choroby genetyczne, które całkowicie zmieniają życie pacjentów i ich rodzin. Choć współczesna medycyna oferuje skuteczne i bezpieczne terapie, w Polsce dostęp do nich wciąż bywa ograniczony – szczególnie dla dorosłych pacjentów. Czas to zmienić.⏳W Polsce dzieci z hemofilią A i B są leczone w ramach programu lekowego B.15. Terapia opiera się na regularnym dożylnym podawaniu koncentratów brakującego czynnika krzepnięcia. Celem leczenia jest profilaktyka krwawień i ochrona stawów. Dzieci, szczególnie z ciężką postacią choroby, otrzymują lek nawet co drugi dzień.Zgodnie z zapisami programu, mali pacjenci powinni mieć dostęp zarówno do czynników krzepnięcia krótko działających, jak i długo działających. W praktyce jednak od lat nie zakupiono żadnego preparatu o przedłużonym działaniu ❌, mimo że ich obecność w programie jest przewidziana. To ogromna strata – dla dzieci oznacza to więcej wkłuć, więcej stresu 😟, większe ryzyko powikłań i gorszą jakość życia. Rodzice są często zmuszeni do samodzielnego wykonywania iniekcji w warunkach domowych. W niektórych przypadkach zakładane są porty naczyniowe, co wiąże się z dodatkowym ryzykiem infekcji 🦠, koniecznością zachowania sterylności i częstymi wizytami na SOR.Dorośli pacjenci, którzy również zmagają się z ciężką postacią hemofilii A, mają często zniszczone żyły po latach wkłuć, uszkodzone stawy oraz przewlekły ból. Pomimo tego, w Polsce nie mają dostępu do leczenia podskórnego – nawet najbardziej potrzebujący. Brakuje jasnych wytycznych 📄, a decyzje od lat pozostają w zawieszeniu, co pogłębia nierówności w dostępie do terapii. Lekarze oraz środowiska eksperckie podkreślają konieczność indywidualizacji terapii – ponieważ każdy pacjent choruje inaczej. Dla jednego skuteczne będzie leczenie czynnikiem krzepnięcia krótko działającym, dla drugiego – długo działającym, a dla innego terapia podskórna.👩Ewelina Matuszak, Prezes Fundacji Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl#hemofilia #skazykrwotoczne
18 maja obchodzimy dzień poświęcony podnoszeniu 18 maja obchodzimy dzień poświęcony podnoszeniu świadomości na temat porfirii – rzadkich, uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych spowodowanych zaburzeniami w syntezie hemu — składnika hemoglobiny.Światowy Dzień Porfirii to ważna okazja, by zwrócić uwagę na potrzebę wcześniejszej diagnostyki, dostępu do specjalistycznego leczenia oraz wsparcia dla pacjentów i ich rodzin.🔬 Edukacja i społeczna wrażliwość pozostają kluczowe w walce z wykluczeniem i niezrozumieniem, jakie często towarzyszy chorującym na porfirię.💜 Symbolem solidarności z osobami dotkniętymi porfirią jest kolor fioletowy – nawiązujący do greckiego słowa porphyria.#światowydzieńporfirii #porfiria #ostraporfiriawątrobowa
Lęk wpływa na ciało, myśli i zachowanie. Może Lęk wpływa na ciało, myśli i zachowanie. Może objawiać się natrętnymi myślami o chorobie, trudnościami z koncentracją, drażliwością, wahaniami nastroju i problemami ze snem. Fizycznie manifestuje się jako napięcie mięśniowe, 🤕 ból głowy, 💓 przyspieszone bicie serca, 😮‍💨 uczucie duszności, 🤏 ścisk w klatce piersiowej, 🤢 mdłości czy 🤯 zawroty głowy. Może również prowadzić do zmian w zachowaniu, takich jak unikanie rozmów o chorobie, wycofanie z życia społecznego oraz rezygnacja z aktywności, które wcześniej sprawiały radość.Nie da się całkowicie wyeliminować lęku, ale można nauczyć się radzić sobie z nim. Jednym ze sposobów jest 🤝 wsparcie emocjonalne. Rozmowa z bliskimi, 🧑‍⚕️ psychologiem czy 🧠 psychoonkologiem pomaga oswoić lęk i znaleźć strategie jego redukcji. Wsparcie społeczne odgrywa ogromną rolę, ponieważ zmniejsza poczucie izolacji i pozwala pacjentowi poczuć się mniej osamotnionym w chorobie. Pomocne są również 🧘‍♂️ techniki relaksacyjne, takie jak ćwiczenia oddechowe, trening relaksacji Jacobsona czy techniki wizualizacyjne, które pomagają obniżyć napięcie i uspokoić organizm. Ważnym elementem radzenia sobie z lękiem jest także uważność, czyli skupienie się na teraźniejszości zamiast rozpamiętywania przeszłości czy zamartwiania się przyszłością.Dla wielu pacjentów niepewność jest jednym z głównych źródeł lęku, dlatego warto zdobywać 📚 rzetelną wiedzę z wiarygodnych źródeł i zadawać lekarzowi pytania o wątpliwości związane z chorobą i leczeniem. 🧾 Świadomość tego, co się dzieje, daje większe poczucie kontroli. Pomocna może być także 🏃‍♂️ aktywność fizyczna i ustalenie rutyny dnia codziennego. Nawet drobne rytuały, takie jak 🚶‍♂️ spacer, 📖 czytanie książki czy 🎨 pielęgnowanie ulubionego hobby, pomagają odzyskać poczucie normalności i odwrócić uwagę od niepokojących myśli.👩Milena Dzienisiewicz, Psychoonkolog, psychoterapeuta
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

  • Polityka prywatności
  • Kontakt
  • Polityka plików cookies (EU)
©2025 Warsaw Press. All Rights Reserved

Wprowadź wyszukiwane słowa kluczowe i naciśnij Enter.

Zarządzaj zgodami plików cookie
Używamy technologii takich jak pliki cookie do przechowywania i/lub uzyskiwania dostępu do informacji o urządzeniu. Robimy to, aby poprawić jakość przeglądania i wyświetlać (nie)spersonalizowane reklamy. Wyrażenie zgody na te technologie umożliwi nam przetwarzanie danych, takich jak zachowanie podczas przeglądania lub unikalne identyfikatory na tej stronie. Brak wyrażenia zgody lub jej wycofanie może niekorzystnie wpłynąć na niektóre cechy i funkcje.
Funkcjonalne Zawsze aktywne
Przechowywanie lub dostęp do danych technicznych jest ściśle konieczny do uzasadnionego celu umożliwienia korzystania z konkretnej usługi wyraźnie żądanej przez subskrybenta lub użytkownika, lub wyłącznie w celu przeprowadzenia transmisji komunikatu przez sieć łączności elektronicznej.
Preferencje
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest niezbędny do uzasadnionego celu przechowywania preferencji, o które nie prosi subskrybent lub użytkownik.
Statystyka
Przechowywanie techniczne lub dostęp, który jest używany wyłącznie do celów statystycznych. Przechowywanie techniczne lub dostęp, który jest używany wyłącznie do anonimowych celów statystycznych. Bez wezwania do sądu, dobrowolnego podporządkowania się dostawcy usług internetowych lub dodatkowych zapisów od strony trzeciej, informacje przechowywane lub pobierane wyłącznie w tym celu zwykle nie mogą być wykorzystywane do identyfikacji użytkownika.
Marketing
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest wymagany do tworzenia profili użytkowników w celu wysyłania reklam lub śledzenia użytkownika na stronie internetowej lub na kilku stronach internetowych w podobnych celach marketingowych.
Zarządzaj opcjami Zarządzaj serwisami Zarządzaj {vendor_count} dostawcami Przeczytaj więcej o tych celach
Zobacz preferencje
{title} {title} {title}