Z perspektywy czasu uważam, że najtrudniej człowiekowi z hemofilią jest w czasie dzieciństwa. Nie jest to początkowo kwestią świadomości a raczej poczuciem pewnego rodzaju odrzucenia – bo koledzy biegali za piłką, a ja nie mogłem, bawili się w berka, a ja nie mogłem… Życie stawało się przepełnione świadomością, że jestem gorszy, ułomny. Jak tu zresztą umówić się z dziewczyną do kina, skoro nigdy nie można być pewnym, że rankiem tego dnia straci się możliwość chodzenia? Jak uczyć się i studiować, gdy większość czasu trzeba spędzić w łóżku i nigdy nie wie się, kiedy przyjdzie kryzys?
Całe życie z hemofilią
Hemofilia jest chorobą genetyczną. Cierpi się na nią od urodzenia. U mnie zdiagnozowano ją, gdy miałem zaledwie kilka miesięcy i byłem w trakcie pierwszego ząbkowania, co powodowało trudne do zatamowania krwotoki. W leczeniu hemofilii w czasach, kiedy byłem dzieckiem, wykorzystywano preparat krwiopochodny. Był podawany w postaci bardzo gęstej kroplówki, więc leczenie mogło odbywać się tylko w ośrodku szpitalnym. Oznaczało to, że kiedy coś się ze mną działo, rodzice musieli mnie wieźć do szpitala. Tam była próba wkłucia się do żyły, co było trudne, bo z racji lepkości preparatu igły były bardzo grube. Pod kroplówką, która ratowała życie, trzeba było zaś nieruchomo leżeć przez kilka godzin.
Jednym z najbardziej trudnych zdarzeń z mojego dzieciństwa było skaleczenie się odrobinką skorupki od jajka w języczek podniebienny. To miejsce, w którym nie ma możliwości tamowania krwi przez ucisk czy okład. Jedynym ratunkiem były właśnie te długotrwałe kroplówki.
Miałem to szczęście, że mieszkałem w Gdańsku, gdzie był świetny ośrodek leczenia hemofilii. W szpitalach powiatowych jedynego wówczas leku na tę chorobę wówczas nie było. Mała też była świadomość hemofilii wśród lekarzy.
Moje życie stało się prostsze po wprowadzeniu leku nowej generacji, zawierającego czynnik VIII krzepnięcia – to ten, który u chorych na hemofilię jest nieaktywny. Innowacja polegała na tym, że po wystąpieniu krwawienia podawało się go w zastrzyku dożylnym, a iniekcja trwała zaledwie kilka minut. Od pewnego momentu część chorych mogła mieć lek w domu i podawać sobie samodzielnie. Jednak nie wszyscy mieli do tego leku dostęp; to bardzo zależało od ośrodka, w którym było się leczonym. Trzeba też było nauczyć się sztuki robienia samemu sobie wlewu dożylnego – opanowałem to w wieku około 30 lat. Wcześniej musiałem jechać na wkłucie do szpitala (a przecież wylew potrafi unieruchomić człowieka w łóżku!) lub podawała mi lek mama, która pracowała w laboratorium analitycznym. Innymi słowy – dopóki nie pojawiła się możliwość trzymania leku w domu i dopóki człowiek nie był sobie w stanie samodzielnie przetoczyć leku – hemofilik pozostawał osobą niesamodzielną.
Od pewnego czasu jest dostępny zupełnie nowy lek – to prawdziwa rewolucja zmieniająca jakość życia z hemofilią, gdyż podaje się go podskórnie (co trwa około 20 sekund). Co więcej, lek jest stosowany profilaktycznie i podaje się go rzadko, według zaleceń lekarskich (zazwyczaj raz na dwa tygodnie). Najważniejsze jest jednak to, że terapia tym lekiem zabezpiecza hemofilika przed powstawaniem krwawień (praktycznie całkowicie). Co więcej, chroni nas on przez licznymi powikłaniami – w tym przed zniszczeniem stawów na skutek powracających krwawień. Jestem naukowcem, więc śledzę doniesienia w kwestii leczenia hemofilii – badania potwierdzają, że tego typu leczenie jest skuteczne i zgodne z wytycznymi międzynarodowych organizacji, w tym World Federation of Hemofilia. Lek, o którym mówię, to nowość i wielki przełom w medycynie. Mimo, że terapia – co zrozumiałe w przypadku nowego medykamentu – nie jest tania, to jest on już wdrożony w 17 krajach Unii Europejskiej.
Problemy nie zawsze oczywiste
Problemy wynikające z życia z hemofilią są poważne; być może większość ludzi nie jest ich świadoma. To nie tylko krwawienia wewnętrzne lub zewnętrzne (dla nas ekstrakcja zęba – nawet mlecznego – jest zabiegiem wykonywanym w zagrożeniu życia), ale również następstwa tych krwawień i obawa o reakcję organizmu na częste podawanie leków. Częste podawanie czynnika VIII to ryzyko, że organizm zacznie wytwarzać inhibitor (czyli stopniowo uodporni się na jedyny lek, który nam pomaga). Kilka dekad temu powtarzające się wylewy do dużych stawów eliminowały chorych z życia zazwyczaj na kilka tygodni. Trzeba było leżeć, stosować kompresy, przyjmować w szpitalu lek. Co ze szkołą, pracą, życiem prywatnym?…
Kiedy jest wylew, np. do kolana i nie potrafi się chodzić, dostanie się do szpitala jest problematyczne – człowiek staje się wtedy zależny od kogoś, co jest bardzo trudne do przyjęcia przez chorego. Cofający się wylew powoduje ponadto uszkodzenia stawu – powstaje stan zwyrodnieniowy zwany artropatią hemofilową. Wskutek tego stajemy się coraz mniej sprawni ruchowo. Większość osób z mojego pokolenia to ludzie już zupełnie albo prawie zupełnie nie poruszający się samodzielnie. Też byłem, właściwie już w szkole podstawowej, uznany za osobę, która z czasem przestanie chodzić. Na razie jedynie kuleję, ale to zasługa wspaniałych lekarzy z Gdańska i wsparcia moich rodziców. Nie każdy z hemofilików mógł na to liczyć.
Warto dodać, że podczas każdej iniekcji czynnika VIII istniało niebezpieczeństwo przebicia żyły (nie mówiąc już o konieczności trafienia w naczynie). Kiedy żyła pęka, nie nadaje się potem do użytku. Poza tym, jak podać sobie lek do prawej dłoni, kiedy to w niej nastąpił wylew, a jest się osobą praworęczną?… Większość żył hemofilików jest bardzo zniszczona przez wielokrotne wkłucia. W moim przypadku jedyną żyłą, w którą obecnie w miarę bezproblemowo mogę podać lek, jest ta w lewym nadgarstku. W porównaniu do tego, podanie podskórne jest praktycznie bezproblemowe – nie ma możliwości, że zrobimy coś źle.
Niegdyś typowe było, że hemofilicy często nie kończyli edukacji z powodu dużej absencji w szkole i zostawali zegarmistrzami, bo był to bezpieczny dla nich zawód. Jeszcze kilka dekad temu nawet w Europie Zachodniej większość z nas nie dożywała do pięćdziesiątki. Jestem szczęściarzem, bo dzięki gigantycznemu wysiłkowi moich rodziców i znakomitej opiece sprawowanej przez nich i personel w gdańskim ośrodku leczenia hemofilii zdobyłem wielokierunkowe wykształcenie, mogę realizować się zawodowo, żyć z pasją i spełniać marzenia. Z mojego pokolenia dane jest to nielicznym, którzy żyją z hemofilią. Wierzę, że dzięki postępowi medycyny, nowym lekom, zwiększeniu świadomości specyfiki naszej choroby hemofilia stanie się jedynie drobną uciążliwością. Następne pokolenia będą tego doświadczać.
