Bardzo ważne, aby lekarz, do którego trafia pacjent mający objawy neurologiczne w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR), zachował czujność i miał świadomość, że mogą one wynikać z tej właśnie ultrarzadkiej choroby.
ATTR – wpływ na serce i nerwy obwodowe
Wadliwa transtyretyna zaczyna się wytrącać w postaci amyloidu, który pojawia się w różnych tkankach i narządach. Głównie dotyczy to serca i skutkiem tego jest niewydolność tego narządu, ale drugim miejscem częstego gromadzenia się amyloidu jest układ nerwowy.
Jeśli nieprawidłowe białko zgromadzi się w obrębie nerwów, a więc struktur, które odpowiadają m.in. za ruchomość naszych kończyn i czucie, wówczas w układzie nerwowym wspomniane funkcje nie będą prawidłowo koordynowane. Pojawi się tzw. polineuropatia, czyli uszkodzenie wielu nerwów obwodowych. Skutkuje to zaburzeniami siły kończyn, czucia (np. bólu, dotyku czy temperatury), zakłóceniem poczucia właściwego ułożenia ciała w przestrzeni. Objawy mają charakter narastający i w efekcie doprowadzają do zaburzeń chodu, braku mobilności, a ostatecznie – do znacznego stopnia niepełnosprawności i zgonu. Uważa się, że w genetycznie uwarunkowanej postaci ATTR od rozpoznania do śmierci mija od kilku do dziesięciu lat.
ATTR – osobliwość diagnostyczna
W przebiegu polineuropatii w ATTR pojawia się tzw. niewydolność autonomiczna. Wskutek tego chory ma problem z czynnościami kontrolowanymi przez układ nerwowy autonomiczny, który działa bez udziału naszej woli i reguluje m.in. oddawanie stolca, moczu, akcję serca czy ciśnienie tętnicze. Polineuropatia może mieć wiele różnych przyczyn. Jeśli jednak u osoby w średnim wieku pojawiają się symptomy polineuropatii łącznie z objawami ze strony serca, takimi jak niewydolność serca, zaburzenia rytmu, niczym niewyjaśnione spadki ciśnienia tętniczego, a także zaburzenia kontroli oddawania moczu i stolca (zaparcia lub biegunki), to współwystępowanie takich objawów u dotychczas zdrowej osoby może sugerować, że mamy do czynienia z ATTR i należy to uwzględnić w diagnostyce.
Diagnostyka w kierunku polineuropatii w ATTR obejmuje badania neurofizjologiczne, czyli ocenę przewodnictwa czuciowego i ruchowego (tzw. ENG) oraz badanie układu autonomicznego. Wykorzystujemy w tym celu właściwe kwestionariusze. Jeśli pacjent ma dodatkowo zaburzenia kardiologiczne, konieczna jest konsultacja kardiologiczna i przeprowadzenie badań, takich jak pomiar ciśnienia tętniczego, monitorowanie wartości ciśnienia, EKG oraz UKG. Nieprawidłowości w wynikach tych badań przy współistnieniu wyżej opisanych objawów neurologicznych powinny budzić podejrzenie ATTR. W przypadku ATTR wrodzonej potwierdzeniem wstępnej diagnozy będą wyniki badania genetycznego.
Polineuropatia jest dość częstym schorzeniem i ma liczne i różne konkretne przyczyny, ale może też być idiopatyczna, czyli powstać bez uchwytnej przyczyny. Jeżeli lekarz ma do czynienia z pacjentem, który ma polineuropatię, czasem diagnostyka może się zatrzymać właśnie na ustaleniu jedynie występowania tego schorzenia. Jednak dołożenie do symptomów polineuropatii objawów ze strony serca i układu krążenia i zwrócenie uwagi na charakter postępujący schorzenia powinny skłonić do poszukiwania przyczyn choroby. Z tego powodu po ogólnych badaniach powinna rozpocząć się diagnostyka genetyczna.
Leczenie tylko interdyscyplinarne
Przy podejrzeniu ATTR należy skierować pacjenta do ośrodka, który zajmuje się leczeniem tej choroby. Kompleksową opiekę nad osobami z ATTR zapewniają ośrodki, które realizują program B170. Jest ich w Polsce obecnie 7.
Objawy kliniczne ATTR sprowadzają chorego do nas, neurologów. Ponieważ to choroba rzadka, trzeba, aby diagnostykę zogniskować wokół ludzi mających już doświadczenie w rozpoznawaniu i leczeniu tego schorzenia. Od maja 2025 r. mamy program lekowy umożliwiający leczenie i monitorowanie pacjentów z ATTR.
Wykazano korzyści wynikające z działania stosowanego w ATTR leku zawierającego specjalnie przygotowaną cząsteczkę siRNA – głównie na układ nerwowy, ale spodziewamy się też korzystnego wpływu na parametry sercowe. Lek ten podaje się podskórnie co trzy miesiące – aplikowany jest najczęściej pod nadzorem personelu medycznego, ale odpowiednio przeszkolony pacjent może samodzielnie lek sobie podawać i kontynuować leczenie. Wcześniej prowadziliśmy tę terapię w ramach tzw. ratunkowego dostępu do technologii lekowych i mamy w tym doświadczenie. Leczenie w ramach programu lekowego wymaga współpracy specjalistów działających w interdyscyplinarnym zespole medycznym, złożonym z neurologa, kardiologa, pielęgniarki i koordynatora w obrębie ośrodka. Na poziomie ogólnokrajowym działa zespół ekspertów utworzony przez prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia, którego jestem członkinią. Spotykamy się regularnie po to, by kwalifikować pacjentów z całego kraju i monitorować efekty leczenia.
