Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła dwie terapie genowe anemii sierpowatokrwinkowej, co czyni jedną z nich pierwszą terapią w Stanach Zjednoczonych opartą na nagrodzonej Nagrodą Nobla technologii edycji genów CRISPR. Casgevy, oraz Lyfgenia, zostały zatwierdzone dla osób w wieku 12 lat i starszych.
Anemia sierpowatokrwinkowa (SCD)
Anemia sierpowatokrwinkowa (SCD) to bolesna, dziedziczna choroba krwi, w przebiegu której organizm wytwarza wadliwą hemoglobinę sierpowatą, upośledzając zdolność czerwonych krwinek do prawidłowego przenoszenia tlenu do tkanek organizmu.
Szacuje się, że choroba ta, która może być wyniszczająca i prowadzić do przedwczesnej śmierci, dotyka w Stanach Zjednoczonych około 100 000 osób, z których większość to osoby rasy czarnej. Obie terapie, oferowane jako zabiegi jednorazowe, będą dostępne na początku 2024 r.
Dwóch analityków z Wall Street stwierdziło, że wyższa cena i ostrzeżenie dotyczące bezpieczeństwa bluebirda utrudnią jego sprzedaż w porównaniu z Casgevy.
Casgevy opiera się na CRISPR, odkrytym przez Jennifer Doudnę i współzałożycielkę CRISPR Therapeutics Emmanuelle Charpentier, który wykorzystuje molekularne „nożyczki” do przycięcia wadliwych części genów, które można następnie wyłączyć lub zastąpić nowymi niciami normalnego DNA.
Z drugiej strony terapia genowa Lyfgenia ma działać poprzez wprowadzanie zmodyfikowanych genów do organizmu za pośrednictwem uszkodzonych wirusów.
„Zatwierdzenie pierwszych terapii genowych na SCD stanowi ogromny krok naprzód dla społeczności SCD, która w przeszłości była pomijana i niedofinansowana” – powiedział prezes Amerykańskiego Towarzystwa Hematologicznego Robert Brodsky.
W oddzielnych badaniach klinicznych obie metody leczenia pomogły w ograniczeniu bolesnych epizodów u pacjentów z tą chorobą – poprawę zaobserwowano u 29 z 31 pacjentów otrzymujących lek Casgevy i 28 z 32 pacjentów przyjmujących lek Lyfgenia.
„Dzisiejsze działania są następstwem rygorystycznej oceny danych naukowych i klinicznych niezbędnych do zatwierdzenia leku, co odzwierciedla zaangażowanie FDA w ułatwianie opracowywania bezpiecznych i skutecznych metod leczenia schorzeń mających poważny wpływ na zdrowie ludzkie” – powiedział Peter Marks, urzędnik FDA.
FDA dodała ostrzeżenie na etykiecie leku Lyfgenia dotyczące ryzyka raka krwi po tym, jak w badaniu u dwóch pacjentów wykryto ostrą białaczkę szpikową. Urzędnicy FDA powiedzieli, że nie zaobserwowali takich przypadków u pacjentów stosujących Casgevy, ale będą obserwować działania niepożądane.
Dane na temat trwałego efektu terapii są ograniczone, dlatego firmy planują ocenić potencjalne długoterminowe ryzyko bezpieczeństwa w ramach 15-letniego badania kontrolnego.. FDA stwierdziła, że pacjenci będą monitorowani przez całe życie pod kątem nowotworów złośliwych.
Leczenie terapiami genowymi może trwać kilka miesięcy i obejmować chemioterapię w dużych dawkach, co może wiązać się z potencjalnym ryzykiem niepłodności.
Jedyną długoterminową metodą leczenia anemii sierpowatokrwinkowej jest przeszczep szpiku kostnego, ale wymaga to odpowiednich dawców.
Inną standardową opieką dla pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową jest lek do chemioterapii hydroksymocznik lub leki podawane raz dziennie, takie jak Oxbryta, których zadaniem jest spowolnienie rozkładu czerwonych krwinek.
Aby móc zastosować terapię Casgevy, od pacjentów muszą zostać pobrane komórki macierzyste ze szpiku kostnego. Komórki są następnie wysyłane do zakładów produkcyjnych, gdzie są edytowane przy użyciu technologii CRISPR/Cas9. Po inkubacji komórki są ponownie podawane pacjentowi podczas miesięcznego pobytu w szpitalu.
Terapia CRISPR jest również poddawana ocenie FDA pod kątem innej choroby krwi, beta-talasemii zależnej od transfuzji, a decyzja ma zostać wydana do 30 marca.
(Reuters)
